Speciaal geschoolde deskundigen, bijvoorbeeld medewerkers van consultatiebureaus, kunnen al bij tweejarige of nog jongere kinderen signalen van autisme herkennen. Gezondheidszorgpsycholoog Iris Servatius-Oosterling, werkzaam bij Karakter Kinder- en Jeugdpsychiatrie Universitair Centrum, een samenwerkingsverband van het UMC St Radboud, pleit in haar proefschrift voor scholing op het gebied van vroege herkenning van autisme voor bepaalde groepen professionals. Een autismespectrum-stoornis wordt in Nederland vaak pas vastgesteld rond de leeftijd van 4 à 5 jaar of nog later. De ouders van het kind zijn dan meestal al de nodige opvoedingsproblemen tegengekomen en met een opeenstapeling van onbegrip, stress en andere moeilijkheden geconfronteerd. Het is in veel gevallen echter goed mogelijk om autisme al vóór de leeftijd van 36 maanden te herkennen, zo stelt Servatius-Oosterling. Vroege herkenning verloopt in twee stappen, via een zogenoemd vroeg-detectieprogramma. De eerste stap is een grove screening aan de hand van acht alarmsignalen, bijvoorbeeld nog geen losse woordjes zeggen met achttien maanden of niet reageren op aangesproken worden bij twaalf maanden. Als het kind gedrag vertoont dat overeenkomt met één van de alarmsignalen, is een aanvullende screening met een speciale vragenlijst nodig. Deze tweede stap kan bijvoorbeeld plaatsvinden op het consultatiebureau of bij een centrum voor integrale vroeghulp. Als ook deze aanvullende screening positief is, moet een kind worden doorverwezen naar een kinderpsychiatrisch centrum om definitief uitsluitsel te krijgen. Essentieel voor vroege herkenning is, dat artsen of andere medewerkers van bijvoorbeeld consultatiebureaus de acht alarmsignalen kennen en dat zij geschoold zijn in het afnemen van de speciale vragenlijst. Daarnaast moeten zij leren een "klinische blik" te ontwikkelen voor het herkennen van signalen. Servatius-Oosterling toont aan, dat de kans op een diagnose vóór de leeftijd van 36 maanden toeneemt van vijf procent naar bijna dertig procent door scholing, in combinatie met introductie van het vroeg-detectieprogramma. Of de stoornis al zo jong wordt herkend, hangt mede af van de ernst van de beperkingen. De ernst van de stoornis kan van kind tot kind sterk verschillen. Opvoedingsdeskundigen zijn overtuigd van het belang van de vroege herkenning van autisme. Voor peuters en kleuters met autisme zijn goede opvoedings- en begeleidingsprogramma"s beschikbaar, bijvoorbeeld op medische kinderdagverblijven. De ouders kunnen geholpen worden om beter met hun kind om te gaan, waardoor het zich waarschijnlijk beter ontwikkelt en er in het gezin minder stress en spanningen ontstaan. Servatius-Oosterling pleit er dan ook voor, dat professionals van consultatiebureaus en andere betrokken deskundigen zich laten (bij)scholen op het gebied van vroege herkenning van autisme. De promovenda onderzocht of een speciale training voor ouders van een jong kind met autisme iets toevoegt aan de bestaande zorg. Zij vergeleek kinderen van ouders die een jaar lang een speciale oudertraining volgden met kinderen van ouders die zo"n training niet kregen. Alle kinderen kregen de reguliere zorg voor autisme. Na één jaar bleek, dat alle kinderen vooruit waren gegaan op het gebied van vroege sociale vaardigheden en taal; tussen beide groepen kinderen was echter nauwelijks een verschil in vooruitgang te zien. Servatius-Oosterling concludeert, dat het niveau van de huidige zorg voor jonge kinderen met autisme in Nederland al behoorlijk hoog lijkt, maar ook dat er wat betreft behandeling en begeleiding wellicht nog verbeteringen mogelijk zijn.

Onderzoekers van onder meer UMCG hebben ontdekt dat het spiegelsysteem in het brein van mensen met autisme wel functioneert, maar zich langzamer ontwikkelt. Spiegelneuronen helpen ons te begrijpen wat iemand voelt of denkt en wat een ander doet. In gedachten voeren we dezelfde handeling uit en door de spiegel in ons brein begrijpen we beter wat anderen doen. Bij de meeste mensen is de activiteit van spiegelneuronen het grootst tijdens hun jeugd. Uit het onderzoek blijkt dat mensen met autisme een zwak ontwikkeld spiegelsysteem hebben op jonge leeftijd, maar dat de activiteit van spiegelneuronen toeneemt naarmate ze ouder worden. Rond hun dertigste functioneert het spiegelsysteem normaal en daarna zelfs bijzonder goed. Ze hebben dan juist meer vrienden en zijn sociaal actiever.

Volgens een onderzoek van de universtiteit van Utrecht (proefschrift Maurice Magnée) klopt de stelling dat mensen met autisme niet zijn geïnteresseerd in de emoties en gevoelens van anderen niet. Dat zij minder goed op emoties van anderen reageren heeft te maken met het feit dat zij de informatie die zij binnenkrijgen anders verwerken.

Veel verstandelijke handicaps worden veroorzaakt door een spontane mutatie in de zaadcel of eicel van de ouders. Met die ontdekking lossen Nijmeegse onderzoekers niet alleen een paradox op, maar veroorzaken ze ook een kleine revolutie in de genetica. Ze beschrijven hun onderzoek in het artikel "A de novo paradigm for mental retardation" in het wetenschapsblad Nature Genetics. Twee procent van de Nederlandse bevolking heeft een verstandelijke handicap. Er zijn diverse oorzaken voor verstandelijke handicaps gevonden, maar bij elkaar opgeteld verklaren ze nog niet de helft van alle gevallen. Wat is de"missing link"? Wat is de nog onbekende oorzaak van de meeste verstandelijke handicaps? Onderzoekers van het UMC St Radboud, onder leiding van Joris Veltman en Han Brunner, tonen in een artikel in Nature Genetics aan dat nieuwe (de novo) mutaties een groot deel van de handicaps verklaren. Deze verstandelijke handicaps worden dus niet van generatie op generatie doorgegeven, maar ontstaan door spontane genetische veranderingen in de eicel of zaadcel van de ouders. Het kind heeft een foutje in een gen dat bij beide ouders nog in orde is. De onderzoekers brachten van tien kinderen met een verstandelijke handicap alle 20.000 genen in kaart. Dat gebeurde ook met de 20.000 genen van de beide ouders. Door de resultaten met elkaar te vergelijken is precies te zien óf en wáár er verschillen zijn ontstaan tussen de genen van de ouders en de genen van hun kind. Bij negen van de tien kinderen vonden de onderzoekers een verschil in steeds een ander gen. Bij drie kinderen had het gen niets met de aandoening te maken. Maar bij de overige zes kinderen vonden ze twee genen die zeker en vier genen die zeer waarschijnlijk bij verstandelijke handicaps betrokken zijn. Geneticus Joris Veltman: "De verstandelijke handicap bij zes van de tien kinderen ontstaat kennelijk door een nieuwe mutatie, een de novo mutatie. Dat is meer dan de helft van de - tot dusver - onverklaarbare verstandelijke handicaps!" In de genetica vormen verstandelijke handicaps een intrigerende paradox. Mensen met een verstandelijke handicap krijgen zelden of nooit kinderen; ze geven hun handicap dus niet door aan het nageslacht. Toch balanceert het percentage verstandelijk gehandicapten in de bevolking voortdurend rond de twee procent. Hoe kan dat? Waar komen de verstandelijke handicaps dan wél vandaan? Een bevredigend antwoord was er niet. Veltman en Brunner bieden nu een verrassende oplossing voor deze paradox. Veel verstandelijke handicaps ontstaan per toeval; door nieuwe mutaties in het erfelijk materiaal van de kinderen. Waarschijnlijk spelen ongeveer 1000 van onze 20.000 genen een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen en de hersenfuncties. Mutaties in die genen kunnen leiden tot een verstandelijke handicap. Ouders die een verstandelijk gehandicapt kind krijgen, willen weten wat de oorzaak is, willen weten hoe groot de kans op herhaling is. Klinisch geneticus Han Brunner: "In meer dan de helft van de gevallen konden we daar geen antwoord op geven, omdat we de oorzaak niet kenden. Met deze aanpak is ongeveer zestig procent van de nog onbekende oorzaken op te helderen. Dat is een enorme stap vooruit. Bovendien weten we dat bij een verstandelijke handicap die is ontstaan door zo"n nieuwe mutatie, de kans op herhaling nauwelijks meer is dan voor de doorsnee bevolking. Dat is voor veel ouders een geruststellende boodschap die kan meespelen bij de keuze voor een volgend kind." Bij het kopiëren van de genen van de ouders naar het kind vindt gemiddeld één nieuwe mutatie plaats. Omdat mischien wel 1000 van de 20.000 genen (1 op de 20) een rol spelen bij verstandelijke handicaps, is de kans op een verstandelijke handicap door een nieuwe mutatie vrij groot. Dat geldt ook voor andere aandoeningen waarbij veel genen zijn betrokken, zoals schizofrenie en autisme. Deze mutaties kunnen hier dus ook een belangrijke rol spelen. Voor genetisch onderzoek betekent dat een kleine revolutie, een paradigmaverschuiving. Veltman: "Tot dusver werd bij verstandelijke handicaps vooral gezocht naar meerdere genen die samen de aandoening veroorzaken. Complexe genetica noemen we dat. In de hele bevolking gaat het bij verstandelijke handicaps inderdaad om wel duizend genen. Maar per persoon - zo blijkt nu - is er in dit geval maar één gen dat de handicap veroorzaakt. Dat nieuw gemuteerde gen kun je door het screenen van de genen van ouders en patiënt zeer snel vinden, want er is maar één factor, een verandering, die de doorslag geeft. Dat levert een totaal nieuwe invalshoek op om naar ziekte, diagnostiek, therapie en preventie te kijken." De onderzoekers konden dit soort onderzoek niet eerder uitvoeren, omdat de apparatuur daarvoor ontbrak.

Symposium "(Early) life stress, brain development and ageing"
Het verouderingsproces van onze hersenen wordt beïnvloed door de ontwikkeling van de hersenen in eerdere levensfasen, tot in de baarmoeder aan toe. Dat blijkt steeds vaker uit wetenschappelijk onderzoek. Recente bevindingen op dit gebied werden op woensdag 2 maart door 11 internationale experts gepresenteerd tijdens het symposium (Early) life stress, brain development and ageing aan Tilburg University. De allereerste levensfasen van een mens in de baarmoeder zijn de laatste jaren door nieuwe onderzoeksmethoden toegankelijker geworden voor wetenschappelijk onderzoek. Onder leiding van hoogleraar biologische ontwikkelingspsychologie Bea Van den Bergh opende de Universiteit van Tilburg in 2010 een Babylab,waar bijvoorbeeld hersenonderzoek bij baby"s plaatsvindt door middel van EEG en ERP. Mede door zulke technieken heeft zich het "levensloopperspectief" ontwikkeld in het psychologisch onderzoek. Steeds vaker blijkt dat de ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder gevolgen kan hebben voor de gezondheid van de hersenen op latere leeftijd. Matthias Schwab (Universiteit Jena, Duitsland) laat tijdens het symposium op 2 maart zien dat informatieprocessen in de hersenen van een foetus trager verlopen nadat aan de moeder het hormoon betamethasone (synthetisch glucocorticoïd) wordt toegediend. Dat is gemeten met een MEG, een non-invasieve techniek om hersenactiviteit te meten van de foetus. Betamethasone wordt toegediend wanneer vrouwen vroegtijdig dreigen te bevallen. De behandeling stimuleert de longrijping bij de foetus en vergroot de kans op overleven sterk. Er is overigens meer onderzoek nodig over mogelijke ongewenste bijwerkingen, ook op de lange termijn. Tobias Grossmann (Birkbeck, University of London, VK) bestudeert wat maakt dat baby"s communicatie begrijpen en legt het voordeel uit van het gebruik van Near infrared spectroscopie (NIRS) bij babyonderzoek. Joram Feldom (Universiteit Zürich, Zwitserland) presenteert resultaten van experimenteel onderzoek bij dieren waaruit blijkt dat prenatale blootstelling aan een infectie en/of activering van het immuunsysteem kan leiden tot een verhoogd risico op schizofrenie en autisme.

Medicijn herstelt gedrag bij muis met verstandelijke handicap
Voor het eerst is het gelukt om met medicijnen gedragsafwijkingen te verhelpen die optreden bij een bepaalde verstandelijke handicap, het fragiele X-syndroom. Muizen met deze erfelijke handicap, vertoonden na een behandeling met een nieuw soort medicijnen normaal gedrag. Dat blijkt uit onderzoek waarop Josien Levenga van de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC woensdag 20 oktober promoveert. Door haar onderzoek hopen onderzoekers ook mensen met dit syndroom te kunnen helpen. Het fragiele X-syndroom is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van verstandelijke handicap. Het komt vaker voor bij jongens (1 op de 4000) dan bij meisjes (1 op de 6000). Patiënten vertonen vaak gedragsafwijkingen waaronder hyperactiviteit en gedrag dat lijkt op autisme. Mensen met dit syndroom zijn lichamelijk meestal kerngezond en hebben een normale levensverwachting. Patiënten met het fragiele X-syndroom hebben een afwijking op het X-chromosoom. Daardoor ontstaat een zwakke verbinding tussen de zenuwcellen en worden signalen vanuit de hersenen niet goed doorgegeven. De zwakke verbinding ontstaat doordat in de zenuwcellen van de hersenen een bepaald eiwit ontbreekt, namelijk het eiwit Fragiele X Mentale Retardatie Proteïne (FMRP). Tijdens haar onderzoek gaf Levenga een nieuw soort medicijn (zogenaamde mGluR5 antagonisten) aan muizen met het fragiele X-syndroom. Deze middelen grijpen specifiek in op de verstoorde signaaloverdracht in de hersenen. Levenga: "Na behandeling gingen de zenuwcellen op een normaal niveau met elkaar communiceren." Ook ontwikkelde de promovenda een test waarmee ze bij fragiele X-muizen bepaalde gedragsafwijkingen kon meten die ook bij patiënten afwijkend zijn. "Na de behandeling met mGluR5 antagonisten, herstelde het gedrag van de muizen." De bevindingen van dit onderzoek zijn veelbelovend voor mensen met het fragiele X-syndroom. "We hopen dat we ook bij hen de symptomen van de handicap kunnen verminderen of zelfs kunnen laten verdwijnen." In Europa en de Verenigde Staten zijn naar aanleiding van dit onderzoek de eerste onderzoeken met patiënten gestart. Zij krijgen dezelfde medicijnen als de muizen in het onderzoek van Levenga.

Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) en autisme spectrum stoornissen (ASD) worden in psychiatrische handboeken strikt van elkaar gescheiden. Pas de laatste jaren wordt duidelijk dat er overlap tussen beide aandoeningen is. Judith Nijmijer bracht deze overlap nader in kaart. Kinderen kunnen in de toekomst sneller één heldere (combinatie)diagnose krijgen. Dat scheelt frustratie en verwarring, zeker ook voor de ouders. Voor haar proefschrift onderzocht Nijmeijer aard en oorsprong van ASD-symptomen bij kinderen met ADHD. Zij deed dat in een grote internationale databank met gegevens over kinderen met ADHD en hun familie. Kinderen met ADHD en hun broertjes en zusjes hebben meer ASD-symptomen dan gezonde controlekinderen, zo blijkt. Niet alleen hebben zij problemen in sociale interactie, maar ook communicatieproblemen en stereotype en rigide gedrag kwamen vaak voor. Ook blijkt dat broers en zussen op elkaar lijken wat betreft de ernst van de ASD symptomen. De kans dat kinderen behalve ADHD ook ASD-symptomen hebben, is groter bij kinderen die bepaalde varianten van risicogenen hebben, maar alleen bij kinderen van wie de moeder rookte tijdens de zwangerschap, of die een laag geboortegewicht hadden. Deze bevindingen laten zien dat de interactie tussen genen en omgeving belangrijk is bij het ontstaan van ASD symptomen bij kinderen met ADHD. Judith Nijmeijer (Hoogeveen, 1978) studeerde geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek bij de afdeling Psychiatrie van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen onderzoeksschool BCN. Het onderzoek werd medegefinancierd door NWO, ZonMW, de Sophia Stichting, het ministerie van Veiligheid en Justitie en het Amerikaanse National Institute of Health. Nijmeijer is in opleiding tot psychiater in het UMCG. Proefschrift: mw. J.S. Nijmeijer, ASD symptoms in children with ADHD familial and genetic underpinnings.

Mensen met ernstige psychische aandoeningen zouden veel meer dan nu het geval is moeten deelnemen aan het gewone leven. Dat vergroot de kans op herstel, betoogt hoogleraar Rehabilitatie en maatschappelijke participatie van mensen met ernstige psychische aandoeningen Jaap van Weeghel. Hij spreekt op vrijdag 17 september zijn inaugurele rede uit aan de Universiteit van Tilburg. Nederland telt ongeveer 160.000 mensen met ernstige psychische aandoeningen, variërend van psychotische stoornissen, ernstige affectieve stoornissen en angststoornissen tot autisme, verslaving en combinaties daarvan. Ruim tweederde is cliënt van de GGZ, waarvan ruim 60% ambulante zorg ontvangt en ruim 13% is opgenomen in een psychiatrische instelling of verblijft in een beschermde woonvorm. Bij 25% is sprake van een combinatie van ambulante zorg en verblijf in een instelling. Van de totale groep heeft slechts 12% een betaalde baan; ongeveer de helft heeft zelfs geen structurele dagbesteding. Velen verkeren in sociaal isolement of dreigen daarin te geraken. Zo"n sociaal isolement is niet alleen het gevolg van hun eigen beperkingen, maar ook van barrières in de samenleving. De behandeling van mensen met psychische aandoeningen is in Nederland nog onvoldoende erop gericht om hen te laten integreren in het gewone maatschappelijke leven, stelt Jaap van Weeghel in zijn inaugurele rede. Daarvoor zijn wel effectieve methodes, maar die zijn nog te weinig ingevoerd. Bovendien is de rehabilitatie voornamelijk gericht op mensen met psychotische stoornissen, terwijl mensen met andere ernstige stoornissen er ook gebaat bij zouden zijn. Daarnaast moet volgens Van Weeghel zo vroeg mogelijk, vanaf het eerste contact met de GGZ, met rehabilitatie worden begonnen. Effectieve methoden en actieprogramma"s gericht op maatschappelijke participatie zijn hard nodig nu er een substantiële reductie van bedden en opnamedagen zit aan te komen. Voorkomen moet worden dat er straks nog meer patiënten in de samenleving verblijven, maar er niet echt deel van uitmaken. Daarbij moeten we lering trekken uit eerdere, maar half gelukte pogingen om de zorg te vermaatschappelijken. Van Weeghel pleit ervoor om mensen met psychische aandoeningen zoveel mogelijk laten profiteren van het gewone leven in de vorm van huisvesting, normale omgangsvormen, een zinvolle dagbesteding en contacten in de gewone samenleving. Het is beter cliënten zo snel mogelijk in de gewenste omgeving te brengen, betoogt hij, en hen in die omgeving gericht te ondersteunen. Dat betekent bijvoorbeeld meer begeleiding naar en in reguliere banen en het gewone onderwijs. Het streven naar een "volwaardig burgerschap" zou echter wel hand in hand moeten gaan met een samenleving die pati?nten niet negeert of discrimineert. Actieve stigmabestrijding is daarom ook van groot belang.

De scholing van een gezin blijkt van grote invloed op de gezondheid van kinderen. Dat blijkt uit onderzoek door Universiteit Antwerpen. Gezinnen met een laaggeschoolde moeder doen bijna drie keer zo vaak een beroep op zorg vanwege ‘bijzondere noden’, vergeleken met gezinnen waarvan de moeder hoger is opgeleid. Het begrip ‘bijzondere noden’ is ruim gedefinieerd. Het kan gaan om fysieke of mentale handicaps, gehoor- en gezichtsproblemen, autisme, langdurige ziekte, psychische problemen en problemen met leren, emoties en gedrag. 30 procent van de kinderen uit laag geschoolde gezinnen heeft zorg voor dergelijke problemen nodig, tegenover elf procent van de kinderen uit hoog geschoolde gezinnen.

Het Health Programma van de EU heeft elf grote subsidies toegekend voor onderzoeksprojecten in de systeembiologie. Van de elf Europese projecten gaan er twee naar Nederland. Beide projecten, met een waarde van ruim 22 miljoen euro, zijn toegekend aan de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud in Nijmegen. De systeembiologie onderzoekt hoe moleculen, cellen, organen en alle tussenliggende niveaus met elkaar samenwerken zodat een organisme, zoals de mens bijvoorbeeld, goed kan functioneren. Op zoek naar de oorzaken van cognitieve problemen richt het GENCODYS project zich op de ontrafeling van moleculaire netwerken in het brein. Het SYSCILIA project gaat een geavanceerd computermodel maken van de moleculaire machinerie van klein maar essentieel onderdeel van de cel, het cilium. Het project GENCODYS, geleid door Hans van Bokhoven, stelt de zoektocht centraal naar de relatie tussen genen en cognitieve problemen, zoals verstandelijke handicaps en autisme. Van Bokhoven: "De afgelopen jaren zijn al enkele honderden genen gevonden die - als ze defect zijn - tot ernstige cognitieve problemen kunnen leiden. Een groot deel van die genen is gevonden door onze onderzoeksgroepen. In dit prestigieuze project willen we daar nog vele honderden tot misschien wel meer dan duizend genen aan toevoegen." Bij het goed functioneren van de hersenen zijn dus enorm veel genen en eiwitten betrokken, elk met hun eigen specifieke rol in het geheel. Maar de hypothese van het GENCODYS project is dat deze verschillende functies op elkaar ingrijpen binnen een klein aantal gemeenschappelijke moleculaire netwerken. Eén van die gemeenschappelijke netwerken wordt gevormd door genen die een belangrijke rol hebben bij cognitieve processen door epigenetische controle van genexpressie. Het ophelderen van die cruciale moleculaire netwerken gebeurt door het groeperen van al die genen aan de hand van de rol die ze spelen bij de opbouw en werking van de hersenen. Bioinformatici van het Nijmeegse Centre for Molecular and Biomolecular Informatics onder leiding van Martijn Huynen zijn daarbij onmisbaar. Op die manier wordt een beperkt aantal essentiële netwerken en signaalroutes van de hersenen blootgelegd. En juist de foutjes en mutaties in deze netwerken leiden tot de - soms zeer ernstige - cognitieve problemen. Van Bokhoven: "Met topinstituten in Europa en enkele niet-Europese partners willen we die netwerken beter leren kennen, onder andere door ze te testen in fruitvliegjes en muizen. Zo zien we op welke essentiële punten in de verschillende netwerken iets kan misgaan en welke gevolgen dat heeft in de context van een organisme. De diermodellen, met name fruitvliegjes, zijn uitermate geschikt om genetische en omgevingsfactoren op te sporen die het moleculaire netwerk kunnen sturen en daarmee het mutante fenotype kunnen beïnvloeden. Daarmee kan de volgende, belangrijke stap genomen worden: de ontwikkeling van therapieën. We stappen hierbij af van het idee van een therapie gericht op een enkel gen (gen-therapie). We denken en hopen dat we op termijn met een goed gerichte "netwerk-therapie" meerdere cognitieve aandoeningen kunnen aanpakken. Juist vanwege onze kennis van de netwerken kunnen we ons precies richten op de essentiële schakels in zo"n netwerk. Het Europese project biedt hoe dan ook prachtige kansen om onze toonaangevende rol op dit gebied verder uit te bouwen."
In SYSCILIA, het project dat gecoördineerd wordt door Ronald Roepman, draait het allemaal om een tot voor kort tamelijk onbekend onderdeeltje dat in veel cellen een essentiële rol speelt, namelijk het cilium. Roepman: "Voor veel mensen is het meest bekende voorbeeld van een cilium het bewegende zweepstaartje van een spermacel. Het belang van dit staartje is duidelijk. Er bestaan echter ook veel cellen met een cilium dat niet kan bewegen. Tot voor kort dacht men dat dit organel in deze cellen zijn functie had verloren. Totdat een verstoorde opbouw van deze cilia door een gendefect in verband gebracht kon worden met complexe ziektebeelden. Deze cellen verloren als het ware hun antenne, waardoor overdracht van essentiële signalen niet meer kon plaatsvinden."
Cilia spelen in veel celtypen een rol. Nieren en luchtwegen bezitten bijvoorbeeld ook cellen die een soort zweepstaartjes hebben. Bij de nieren "pompen" ze de voorurine rond en leidt uitval tot ernstige nierziekten. In de luchtwegen vegen ze als een soort borsteltjes voortdurend het vuil naar buiten. Roepman heeft veel onderzoek gedaan naar de functie van cilia in de fotoreceptoren van het netvlies: "Als het cilium in deze cellen niet goed werkt, wordt het licht niet omgezet in elektrische signalen en raken mensen blind. Ook in de hersenen, het hart en de botten spelen cilia een essentiële rol." Gaat het mis met de cilia, dan is sprake van een ciliopathie, met symptomen variërend van overgewicht en doofheid, tot nierfalen, verstandelijke handicaps en hartafwijkingen.

Mensen met ernstige psychische aandoeningen zouden veel meer dan nu het geval is moeten deelnemen aan het gewone leven. Dat vergroot de kans op herstel, betoogt hoogleraar Rehabilitatie en maatschappelijke participatie van mensen met ernstige psychische aandoeningen Jaap van Weeghel. Hij spreekt op vrijdag 17 september zijn inaugurele rede uit aan de Universiteit van Tilburg. Nederland telt ongeveer 160.000 mensen met ernstige psychische aandoeningen, variërend van psychotische stoornissen, ernstige affectieve stoornissen en angststoornissen tot autisme, verslaving en combinaties daarvan. Ruim tweederde is cliënt van de GGZ, waarvan ruim 60% ambulante zorg ontvangt en ruim 13% is opgenomen in een psychiatrische instelling of verblijft in een beschermde woonvorm. Bij 25% is sprake van een combinatie van ambulante zorg en verblijf in een instelling. Van de totale groep heeft slechts 12% een betaalde baan; ongeveer de helft heeft zelfs geen structurele dagbesteding. Velen verkeren in sociaal isolement of dreigen daarin te geraken. Zo"n sociaal isolement is niet alleen het gevolg van hun eigen beperkingen, maar ook van barrières in de samenleving. De behandeling van mensen met psychische aandoeningen is in Nederland nog onvoldoende erop gericht om hen te laten integreren in het gewone maatschappelijke leven, stelt Jaap van Weeghel in zijn inaugurele rede. Daarvoor zijn wel effectieve methodes, maar die zijn nog te weinig ingevoerd. Bovendien is de rehabilitatie voornamelijk gericht op mensen met psychotische stoornissen, terwijl mensen met andere ernstige stoornissen er ook gebaat bij zouden zijn. Daarnaast moet volgens Van Weeghel zo vroeg mogelijk, vanaf het eerste contact met de GGZ, met rehabilitatie worden begonnen. Effectieve methoden en actieprogramma"s gericht op maatschappelijke participatie zijn hard nodig nu er een substantiële reductie van bedden en opnamedagen zit aan te komen. Voorkomen moet worden dat er straks nog meer patiënten in de samenleving verblijven, maar er niet echt deel van uitmaken. Daarbij moeten we lering trekken uit eerdere, maar half gelukte pogingen om de zorg te vermaatschappelijken. Van Weeghel pleit ervoor om mensen met psychische aandoeningen zoveel mogelijk laten profiteren van het gewone leven in de vorm van huisvesting, normale omgangsvormen, een zinvolle dagbesteding en contacten in de gewone samenleving. Het is beter cliënten zo snel mogelijk in de gewenste omgeving te brengen, betoogt hij, en hen in die omgeving gericht te ondersteunen. Dat betekent bijvoorbeeld meer begeleiding naar en in reguliere banen en het gewone onderwijs. Het streven naar een "volwaardig burgerschap" zou echter wel hand in hand moeten gaan met een samenleving die pati?nten niet negeert of discrimineert. Actieve stigmabestrijding is daarom ook van groot belang.

Mensen met ernstige psychische aandoeningen zouden veel meer dan nu het geval is moeten deelnemen aan het gewone leven. Dat vergroot de kans op herstel, betoogt hoogleraar Rehabilitatie en maatschappelijke participatie van mensen met ernstige psychische aandoeningen Jaap van Weeghel. Hij spreekt op vrijdag 17 september zijn inaugurele rede uit aan de Universiteit van Tilburg. Nederland telt ongeveer 160.000 mensen met ernstige psychische aandoeningen, variërend van psychotische stoornissen, ernstige affectieve stoornissen en angststoornissen tot autisme, verslaving en combinaties daarvan. Ruim tweederde is cliënt van de GGZ, waarvan ruim 60% ambulante zorg ontvangt en ruim 13% is opgenomen in een psychiatrische instelling of verblijft in een beschermde woonvorm. Bij 25% is sprake van een combinatie van ambulante zorg en verblijf in een instelling. Van de totale groep heeft slechts 12% een betaalde baan; ongeveer de helft heeft zelfs geen structurele dagbesteding. Velen verkeren in sociaal isolement of dreigen daarin te geraken. Zo"n sociaal isolement is niet alleen het gevolg van hun eigen beperkingen, maar ook van barrières in de samenleving. De behandeling van mensen met psychische aandoeningen is in Nederland nog onvoldoende erop gericht om hen te laten integreren in het gewone maatschappelijke leven, stelt Jaap van Weeghel in zijn inaugurele rede. Daarvoor zijn wel effectieve methodes, maar die zijn nog te weinig ingevoerd. Bovendien is de rehabilitatie voornamelijk gericht op mensen met psychotische stoornissen, terwijl mensen met andere ernstige stoornissen er ook gebaat bij zouden zijn. Daarnaast moet volgens Van Weeghel zo vroeg mogelijk, vanaf het eerste contact met de GGZ, met rehabilitatie worden begonnen. Effectieve methoden en actieprogramma"s gericht op maatschappelijke participatie zijn hard nodig nu er een substantiële reductie van bedden en opnamedagen zit aan te komen. Voorkomen moet worden dat er straks nog meer patiënten in de samenleving verblijven, maar er niet echt deel van uitmaken. Daarbij moeten we lering trekken uit eerdere, maar half gelukte pogingen om de zorg te vermaatschappelijken. Van Weeghel pleit ervoor om mensen met psychische aandoeningen zoveel mogelijk laten profiteren van het gewone leven in de vorm van huisvesting, normale omgangsvormen, een zinvolle dagbesteding en contacten in de gewone samenleving. Het is beter cliënten zo snel mogelijk in de gewenste omgeving te brengen, betoogt hij, en hen in die omgeving gericht te ondersteunen. Dat betekent bijvoorbeeld meer begeleiding naar en in reguliere banen en het gewone onderwijs. Het streven naar een "volwaardig burgerschap" zou echter wel hand in hand moeten gaan met een samenleving die pati?nten niet negeert of discrimineert. Actieve stigmabestrijding is daarom ook van groot belang.

Mensen met ernstige psychische aandoeningen zouden veel meer dan nu het geval is moeten deelnemen aan het gewone leven. Dat vergroot de kans op herstel, betoogt hoogleraar Rehabilitatie en maatschappelijke participatie van mensen met ernstige psychische aandoeningen Jaap van Weeghel. Hij spreekt op vrijdag 17 september zijn inaugurele rede uit aan de Universiteit van Tilburg. Nederland telt ongeveer 160.000 mensen met ernstige psychische aandoeningen, variërend van psychotische stoornissen, ernstige affectieve stoornissen en angststoornissen tot autisme, verslaving en combinaties daarvan. Ruim tweederde is cliënt van de GGZ, waarvan ruim 60% ambulante zorg ontvangt en ruim 13% is opgenomen in een psychiatrische instelling of verblijft in een beschermde woonvorm. Bij 25% is sprake van een combinatie van ambulante zorg en verblijf in een instelling. Van de totale groep heeft slechts 12% een betaalde baan; ongeveer de helft heeft zelfs geen structurele dagbesteding. Velen verkeren in sociaal isolement of dreigen daarin te geraken. Zo"n sociaal isolement is niet alleen het gevolg van hun eigen beperkingen, maar ook van barrières in de samenleving. De behandeling van mensen met psychische aandoeningen is in Nederland nog onvoldoende erop gericht om hen te laten integreren in het gewone maatschappelijke leven, stelt Jaap van Weeghel in zijn inaugurele rede. Daarvoor zijn wel effectieve methodes, maar die zijn nog te weinig ingevoerd. Bovendien is de rehabilitatie voornamelijk gericht op mensen met psychotische stoornissen, terwijl mensen met andere ernstige stoornissen er ook gebaat bij zouden zijn. Daarnaast moet volgens Van Weeghel zo vroeg mogelijk, vanaf het eerste contact met de GGZ, met rehabilitatie worden begonnen. Effectieve methoden en actieprogramma"s gericht op maatschappelijke participatie zijn hard nodig nu er een substantiële reductie van bedden en opnamedagen zit aan te komen. Voorkomen moet worden dat er straks nog meer patiënten in de samenleving verblijven, maar er niet echt deel van uitmaken. Daarbij moeten we lering trekken uit eerdere, maar half gelukte pogingen om de zorg te vermaatschappelijken. Van Weeghel pleit ervoor om mensen met psychische aandoeningen zoveel mogelijk laten profiteren van het gewone leven in de vorm van huisvesting, normale omgangsvormen, een zinvolle dagbesteding en contacten in de gewone samenleving. Het is beter cliënten zo snel mogelijk in de gewenste omgeving te brengen, betoogt hij, en hen in die omgeving gericht te ondersteunen. Dat betekent bijvoorbeeld meer begeleiding naar en in reguliere banen en het gewone onderwijs. Het streven naar een "volwaardig burgerschap" zou echter wel hand in hand moeten gaan met een samenleving die pati?nten niet negeert of discrimineert. Actieve stigmabestrijding is daarom ook van groot belang.